Người cha Trung Quốc làm thuốc chữa bệnh cho con trai sắp chết của mình

Cậu bé Haoyang hai tuổi có khả năng chỉ còn sống được vài tháng nữa – nhưng loại thuốc duy nhất có thể giúp điều trị tình trạng di truyền hiếm gặp của cậu bé không được bán ở bất cứ đâu ở Trung Quốc và biên giới bị đóng cửa do đại dịch Covid-19 khiến cậu bé không thể đi điều trị.

Haoyang hai tuổi có khả năng chỉ còn sống được vài tháng – nhưng loại thuốc duy nhất có thể giúp điều trị tình trạng di truyền hiếm gặp của cậu bé không được tìm thấy ở bất cứ đâu ở Trung Quốc và biên giới bị đóng cửa do đại dịch COVID-19 khiến cậu bé không thể đi du lịch. điều trị.

Thay vào đó, người cha tuyệt vọng của cậu, Xu Wei, đã tạo ra một phòng thí nghiệm tại nhà để tự tạo ra một phương thuốc cho cậu bé.

"Tôi thực sự không có thời gian để nghĩ xem có nên làm hay không. Nó phải được hoàn thành", người đàn ông 30 tuổi nói với AFP từ phòng thí nghiệm DIY của mình trong một tòa nhà chung cư cao tầng ở tây nam Côn Minh .

Haoyang mắc Hội chứng Menkes, một chứng rối loạn di truyền ảnh hưởng đến cách xử lý đồng – vốn rất quan trọng đối với sự phát triển của não và hệ thần kinh – trong cơ thể.

Những người khác biệt hiếm khi sống sót sau ba tuổi.

Nhưng Xu, người chỉ có trình độ trung học và kinh doanh một công việc kinh doanh trực tuyến nhỏ trước khi con trai bị bệnh, đã quyết tâm cho anh ta một cơ hội chiến đấu.

"Mặc dù anh ấy không thể cử động hay nói chuyện, nhưng anh ấy có một tâm hồn và cảm nhận được cảm xúc," anh ấy nói, ôm Haoyang vào lòng để cho anh ấy uống mật ong pha trong nước.

Sau khi được thông báo rằng căn bệnh này không thể chữa khỏi và loại thuốc duy nhất có thể giúp giảm bớt các triệu chứng không có sẵn ở Trung Quốc, ông bắt đầu nghiên cứu và tự học về dược phẩm.

"Bạn bè và gia đình tôi đều phản đối. Họ nói rằng điều đó là không thể", anh nhớ lại.

 Xu Wei đã tạo ra một phòng thí nghiệm tại nhà để tạo ra một phương pháp chữa trị cho đứa con bị bệnh của mình
Xu Wei đã tạo ra một phòng thí nghiệm tại nhà để tạo ra một phương pháp chữa trị cho đứa con bị bệnh của mình.

Hầu hết các tài liệu trực tuyến về Hội chứng Menkes đều bằng tiếng Anh, nhưng Xu không nản lòng đã sử dụng phần mềm dịch thuật để hiểu chúng, trước khi thiết lập một phòng thí nghiệm tại nhà trong phòng tập thể dục của cha mình.

Khi phát hiện ra đồng histadine có thể giúp ích, ông đã tự thiết lập thiết bị để tạo ra nó, trộn đồng clorua dihydrat với histidine, natri hydroxit và nước.

Bị COVID chặn

Xu bây giờ cho Haoyang uống một liều thuốc tự chế hàng ngày, giúp đứa trẻ thiếu một lượng đồng mà cơ thể nó đang thiếu.

Nhà hóa học nghiệp dư tuyên bố rằng một số xét nghiệm máu đã trở lại bình thường trong hai tuần sau khi bắt đầu điều trị.

Đứa trẻ mới biết đi không thể nói chuyện, nhưng nó nở một nụ cười công nhận khi được cha đưa tay dịu dàng qua đầu.

Vợ ông, người không muốn nêu tên, chăm sóc đứa con gái năm tuổi của họ ở một khu vực khác của thành phố.

Hội chứng Menkes phổ biến ở trẻ trai hơn trẻ gái và ước tính cứ 100.000 trẻ sinh ra thì có một trẻ mắc bệnh trên toàn cầu theo tổ chức Bệnh hiếm.

 Hội chứng Menkes phổ biến ở trẻ em trai hơn trẻ em gái, và ước tính cứ 100.000 trẻ sinh ra thì có một trẻ mắc bệnh trên toàn cầu
Hội chứng Menkes phổ biến ở trẻ trai hơn trẻ gái và ước tính cứ 100.000 trẻ sinh ra thì có một trẻ mắc bệnh trên toàn cầu theo tổ chức Bệnh hiếm gặp.

Có rất ít thông tin hoặc dữ liệu có sẵn nhưng Xu cho biết các công ty dược phẩm không mấy quan tâm vì phương pháp điều trị "không có giá trị thương mại và nhóm người dùng của nó rất nhỏ."

Trong những trường hợp bình thường, ông sẽ ra nước ngoài để mang về các phương pháp điều trị cho Haoyang từ các trung tâm chuyên khoa ở nước ngoài, nhưng Trung Quốc phần lớn đã đóng cửa biên giới của mình kể từ khi bắt đầu đại dịch COVID-19.

Xu cảm thấy mình không còn lựa chọn nào khác ngoài việc tự mình làm ra nó.

"Lúc đầu, tôi nghĩ đó là một trò đùa," ông nội của Haoyang là Xu Jianhong nói.

"(Tôi nghĩ) đó là một nhiệm vụ bất khả thi đối với anh ấy."

Nhưng sáu tuần sau khi dấn thân vào dự án, Xu đã sản xuất lọ histidine đồng đầu tiên của mình.

Để kiểm tra nó, đầu tiên ông đã thử nghiệm trên thỏ và sau đó tiêm chất điều trị vào cơ thể của chính mình.

"Những con thỏ ổn, tôi ổn, vì vậy tôi đã thử nó trên con trai của mình," ông nói.

 Hội chứng Menkes, một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến quá trình đồng - vốn rất quan trọng đối với sự phát triển của não và hệ thần kinh -
Hội chứng Menkes, một chứng rối loạn di truyền ảnh hưởng đến cách xử lý đồng – vốn rất quan trọng đối với sự phát triển của não và hệ thần kinh – trong cơ thể.

Yên tâm, sau đó anh ta bắt đầu tăng dần liều lượng.

Nhưng thuốc không phải là thuốc chữa bệnh.

Giáo sư Annick Toutain, chuyên gia về các bệnh hiếm gặp tại Bệnh viện Đại học Tours ở Pháp, cho biết phương pháp điều trị bằng đồng "chỉ có hiệu quả đối với một số dị tật di truyền nhất định và nếu nó được thực hiện rất sớm, trong ba tuần đầu tiên của cuộc đời." Năm

Cô ấy nói rằng sau đó việc điều trị sẽ làm giảm bớt các triệu chứng, "mà không dẫn đến hồi phục."

Xu đã chấp nhận rằng nó "chỉ có thể làm chậm bệnh".

Liệu pháp gen

Công việc của ông đã thu hút sự quan tâm từ VectorBuilder, một phòng thí nghiệm công nghệ sinh học quốc tế, hiện đang khởi động nghiên cứu liệu pháp gen với hội chứng Xu thành Menkes.

Nhà khoa học chính của công ty Bruce Lahn mô tả đây là "một căn bệnh hiếm gặp trong số các bệnh hiếm gặp" và cho biết họ đã được truyền cảm hứng sau khi biết về gia đình của Xu.

 Xu Wei thậm chí còn được liên hệ với các bậc cha mẹ khác có con được chẩn đoán mắc bệnh Menkes, yêu cầu ông điều trị
Xu Wei thậm chí còn được liên hệ với các bậc cha mẹ khác có con được chẩn đoán mắc bệnh Menkes, nhờ anh ta điều trị cho người thân của họ – điều mà anh ta đã từ chối.

Thử nghiệm lâm sàng và thử nghiệm trên động vật được lên kế hoạch trong vài tháng tới.

Xu thậm chí còn được liên lạc với các bậc cha mẹ khác có con được chẩn đoán mắc bệnh Menkes, nhờ anh ta điều trị cho người thân của họ — điều mà anh ta đã từ chối.

"Tôi chỉ có thể chịu trách nhiệm cho con mình", ông nói với AFP, trong khi cơ quan y tế cho biết họ sẽ không can thiệp miễn là ông chỉ thực hiện điều trị tại nhà.

Huang Yu thuộc Khoa Di truyền Y học tại Đại học Bắc Kinh nói với AFP rằng với tư cách là một bác sĩ, ông "xấu hổ" khi nghe về trường hợp của Xu.

Ông nói rằng ông hy vọng rằng "với tư cách là một quốc gia đang phát triển, chúng tôi có thể cải thiện hệ thống y tế của mình để giúp đỡ những gia đình như vậy tốt hơn."

Với vai trò toàn thời gian là một nhà hóa học nghiệp dư, Xu có ít thu nhập và chủ yếu dựa vào cha mẹ.

Bạn bè đã cố gắng nói chuyện với anh ấy về những nỗ lực y tế của anh ấy nhưng không nản lòng, người cha trẻ đang lên kế hoạch học sinh học phân tử tại trường đại học và làm mọi thứ có thể để bảo vệ con trai mình.

"Tôi không muốn nó tuyệt vọng chờ đợi cái chết. Ngay cả khi chúng tôi thất bại, tôi cũng muốn con trai tôi có hy vọng."


Nghiên cứu đề xuất chiến lược mới để điều trị bệnh menkes rối loạn thoái hóa thần kinh hiếm gặp


© 2021 AFP

Trích dẫn :
Người cha Trung Quốc làm thuốc chữa bệnh cho con trai sắp chết (2021, ngày 23 tháng 11)
truy cập ngày 23 tháng 11 năm 2021
từ https://medicalxpress.com/news/2021-11-chinese-dad-medicine-dying-son.html

Tai liệu nay la chủ thể để co quyên tac giả. Ngoài bất kỳ giao dịch công bằng nào cho mục đích học tập hoặc nghiên cứu tư nhân, không
một phần có thể được sao chép mà không có sự cho phép bằng văn bản. Nội dung được cung cấp chỉ phục vụ cho mục đích thông tin.

Người cha Trung Quốc làm thuốc chữa bệnh cho con trai sắp chết của mình
Rate this post